Trong y học thì đột biến là tình trạng các DNA không theo quy luật vốn có của nó tạo nên những thay đổi lớn cho cơ thể con người. Những biến đổi này là thay đổi vĩnh viễn và không thể sử dụng bất kỳ một tác động nào để đưa gen về trạng thái ban đầu được, vậy đột biến gen là gì và những ý nghĩa cần biết thì theo dõi hết bài viết sau để hiểu thêm.
Đột biến gen là gì?
Gen là bộ phận quan trọng trong cơ thể của mỗi con người vừa giúp hình thành nên hệ thống vừa là cơ sở để có thể phân biệt được huyết thống. Vậy như thế nào được gọi là đột biến gen, được hiểu đơn giản là khi trình tự của DNA bị thay đổi có thể là một đoạn hoặc toàn bộ và những thay đổi này sẽ vĩnh viễn không bao giờ khôi phục lại được theo hiện trạng như cũ.
Tùy theo mức độ nghiêm trọng của đột biến mà có thể dẫn đến những bệnh lý cho người bệnh phải đối mặt đến suốt đời. Theo nghiên cứu của các nhà y học thì hiện tượng đột biến gen được chia làm 2 dạng cũng là hai nguyên nhân dẫn đến những tình trạng trình tự gen bị biến đổi so với cấu trúc của người bình thường, đó là:
Dạng đầu tiên
Dạng đầu tiên thường xuyên gặp nhất là di truyền từ cha mẹ, đây cũng là nguyên nhân hàng đầu bởi hệ thống DNA hiện nay là cơ sở duy nhất dùng để xác định huyết thống giữa người và người. Những đột biến này sẽ xuất hiện từ khi cơ thể con người còn đang là bào thai, từ trứng hoặc tinh trùng của bố hoặc mẹ trong quá trình phối hợp đã xảy ra lỗi khiến cho bào thai bị đột biến gen.
Dạng thứ hai
Dạng thứ hai hiếm xảy ra hơn đó là khi sinh ra khỏi cơ thể của mẹ đều hoàn toàn bình thường nhưng đến một giai đoạn nào đó thì xuất hiện tình trạng trình tự không phát triển theo cấu trúc nữa. Tình trạng này được xảy ra phổ biến nhất là do những nguyên nhân từ tia bức xạ cực tím hoặc trong quá trình phát triển DNA sao chép bị lỗi nên làm biến đổi cả hệ thống.
Đột biến gen có mấy dạng đột biến gen phổ biến
Khi cơ thể bị biến đổi trình tự gen sẽ có những ảnh hưởng nhất định tùy thuộc vào mức độ thay đổi đến đâu. DNA bị thay đổi đã tạo ra những biến đổi nhất định, theo các chuyên gia thì còn tùy thuộc vào tình trạng biến đổi xảy ra ở đoạn nào thì mới có thể xác định được những ảnh hưởng, dưới đây là một số dạng đột biến gen cực kỳ phổ biến thường xuyên xuất hiện trên cơ thể con người:
Đột biến gen ở dạng thay thế
Dạng đột biến thay thế là dạng xuất hiện nhiều nhất, được hiểu đơn giản nhất trong cả đoạn DNA có một cặp bazơ thay đổi theo quy trình đầu tiên. Khi xảy ra sự thay đổi này thì trong cơ thể sẽ xuất hiện thêm một loại axit amin mới có tác dụng thay thế đi cặp nhiễm sắc thể đang bị thiếu và trong protein đó đã tạo ra một dạng gen khác thay thế đi chức năng của cặp gen trước đó.
Đột biến tế bào không có chức năng hoạt động
Một dạng đột biến nữa mà cũng rất đáng được quan tâm chính là sự thay đổi trong cặp nhiễm sắc thể cơ sở DNA. Tình trạng này chỉ được diễn ra khi mà trong tế bào ngừng xây dựng protein, cũng có thể là ngừng hoạt động một khoảng thời gian nhưng cũng có những trường hợp cặp cơ sở đó hoàn toàn không hoạt động hay còn được gọi là đột biến vô chức năng.
Đột biến gen ở dạng chèn là biến đổi đặc biệt nghiêm trọng
Các nhà y học đã rất đau đầu để có thể tìm ra nguyên nhân của dạng đột biến chèn, nó là tình trạng có ảnh hưởng đến sức khỏe con người. Hệ thống DNA lúc này đã có sự thay đổi số lượng cực kỳ lớn hậu quả làm cho những gen sao chép do protein tạo ra không thể hoạt động theo đúng nhiệm vụ của chúng được, vì thế đây là dạng đột biến cực kỳ được quan tâm.
Đột biến lệch khung
Một trong những dạng đột biến cũng rất cần được quan tâm nữa chính là dạng đột biến lệch khung. Trình tự gen của người bình thường thì hay xuất hiện đủ 3 bazo, trong 3 nhóm đó thì lại có những axit amin riêng biệt, trong trường hợp bị thay đổi đột biến gen thì các tế bào do protein tạo ra đều vô tác dụng tạo nên những hiện tượng chèn gen hay xóa gen không kiểm soát được.
Đột biến gen và quy trình xét nghiệm và chẩn đoán bệnh ung thư
Có rất nhiều trường hợp mắc bệnh ung thư và đều có một phần nguyên nhân từ việc thay đổi của các tế bào gen hay còn được gọi là biến đổi gen. Muốn phán đoán được hiện trạng thì trước tiên phải hiểu trước ung thư là gì và các tác nhân nào có thể gây ra bệnh ung thư, theo y học thì ung thư xuất hiện là do những tế bào trong cơ thể liên tục phát triển nhưng lại không theo đúng quy luật.
Nguyên nhân gây ra các bệnh lý về u hay ung thư đều do phần lớn là trình tự DNA bị đột biến gen. Nếu hệ thống gen bình thường thì chúng đóng vai trò quan trọng là diệt các khối u và ngăn chặn những tế bào tiềm năng gây bệnh nên với người bình thường thì khả năng mắc bệnh ung thư là cực kỳ thấp, những gen có tác nhân gây nên ung thư cũng có thể là di truyền hoặc từ yếu tố bên ngoài.
Vậy quy trình xét nghiệm để sàng lọc sớm các bệnh ung thư do nguyên nhân đột biến gen được thực hiện như thế nào, cụ thể là:
- Gen gây ung thư không nhất thiết phải là do di truyền nên việc xét nghiệm là rất cần thiết, tốt nhất là nên kiểm tra gen định kỳ nếu thấy trong cơ thể có những biến đổi.
- Tiến hành xét nghiệm chính là kiểm tra lại toàn bộ hệ thống gen trong cơ thể, từ đó phân tích để xem có nhiễm sắc thể nào đang trong tình trạng hoạt động nằm ngoài quy luật hay không.
- Kỹ thuật xét nghiệm gen yêu cầu bác sĩ phải có trình độ cao và có kỹ thuật phân tích đã được kiểm chứng thì mới có thể phân tích và đưa ra được kết quả chính xác nhất.
- Nên xét nghiệm càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và thực hiện các phương pháp điều trị kịp thời.
Mang đột biến gen ung thư di truyền có thực sự nguy hiểm không?
Khi bạn thực hiện quy trình xét nghiệm biến đổi gen và chẩn đoán có mắc ung thư hay không thì sẽ có kết quả chính xác nhất. Biến đổi gen theo tỷ lệ phân tích thì phần lớn là do di truyền, vậy nếu một ngày bạn biết được trong cơ thể mình mang gen ung thư di truyền thì phải làm sao?
Trong quá trình phân tích trình tự gen thì việc mà những nhà y học làm là đánh giá và trả kết quả là có gen ung thư hay không. Nếu bạn nhận được kết quả là có gen ung thư thì cũng không cần phải quá lo lắng bởi đây chỉ là những biến đổi gen do di truyền từ bố mẹ và nó đã xuất hiện từ lúc chào đời, việc này cho thấy cơ thể sẽ dễ mắc ung thư hơn so với những người khác.
Nhưng loại đột biến gen này không quá nguy hiểm chỉ cần thực hiện một chế độ sống lành mạnh là hoàn toàn không bị mắc ung thư. Còn nếu cơ thể có nhiều thay đổi thì cũng cần phải thực hiện thêm một vài xét nghiệm nữa mới có thể khẳng định được có đang mắc ung thư hay không, vì vậy hãy nghe theo hướng dẫn của bác sĩ không cần quá lo lắng khi mang trong mình đột biến gen ung thư.
Tầm quan trọng của việc xét đột biến gen
Với bất kỳ một người nào thì trong cơ thể đều mang những hệ gen như nhau, việc xét nghiệm gen là cực kỳ cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh lâu dài. Cùng điểm qua một số lý do cần thiết phải xét nghiệm và phát hiện đột biến gen:
- Gen có bị đột biến hay không có thể chẩn đoán ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ, hiện nay khoa học tiên tiến khi mang bầu sẽ được khuyến cáo xét nghiệm gen để sàng lọc những bệnh lý của thai nhi.
- Xét nghiệm trước sinh là điều cần thiết nhất để có hướng điều trị trong tương lai cho đứa trẻ hoặc có thể chấm dứt thai kỳ với những trường hợp không thể phát triển do gen bị lỗi từ đột biến gen di truyền.
- Trong một số trường hợp thì việc xét nghiệm gen có vai trò tìm ra huyết thống giữa người với người, với xét nghiệm này thì chỉ cần so sánh một vài cặp nhiễm sắc thể là đã có thể cho ra kết quả chuẩn xác nhất.
- Đột biến gen là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến các hiện tượng tế bào gây ung thư tạo ổ và phát triển thành u. Lúc này nếu không được phân tích hệ thống gen và phát hiện kịp thời sẽ tạo điều kiện cho khối u phát triển, lan ra các bộ phận khác cực kỳ nguy hiểm đến tính mạng.
- Dù đang có sức khỏe tốt thì nếu có điều kiện vẫn nên xét nghiệm toàn bộ hệ thống gen bởi các tác nhân gây nên các bệnh lý nan y khó chữa đều do biến đổi trong hệ thống gen tạo thành.
- Trước hôn nhân cả hai vợ chồng đều được khuyến cáo đi xét nghiệm gen sàng lọc để đề phòng tốt nhất cho thế hệ tương lai không phải chịu loạt biến đổi khác thường hay bệnh tật do gen di truyền gây ra.
- Thông qua việc xét nghiệm có thể dễ dàng kiểm soát được những bệnh lý ung thư như ung thư phổi, ung thư vú, ung thư gan và còn nhiều loại bệnh u như u tuyến giáp,….Phát hiện ở giai đoạn càng sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn là cực kỳ cao nên việc xét nghiệm gen có ý nghĩa cực kỳ lớn.
Kết luận
Qua bài đọc trên có thể thấy được tầm quan trọng của việc xét nghiệm đột biến gen và những tác nhân gây lên những bệnh liên quan. Hy vọng với những thông tin trên bạn đọc có thể nắm được thêm kiến thức về các dạng gây lên đột biến và cách khắc phục hiệu quả nhất, hãy tìm đến bác sĩ để có thể xác định được trình tự gen của mình có ổn định không.
